Tavaly márciusban bíróságon, majd októberben a fellebbviteli bíróságon ítélték az Egyesült Államokban törvénybe ütközőnek az egyes emberi gének szekvenálásának szabadalomként való levédetését, visszavonva és megmásítva az amerikai kormány évtizedes joggyakorlatát, amely lehetővé tette a szabadalmaztatást. Az indoklás szerint az emberi gének a természet részei. Vagyis nem sajátíthatóak ki vállalati vagy magántulajdonként. (A bírósági ügy a mellrákkal és méhrákra hajlamosító BRCA1-gén 1994-ben történt levédetéséből pattant ki, az American Civil Liberties Union perelte a Myriad Genetics-et.)
Demokratizálódó diagnosztika
A bírósági döntés mögött azonban még állami szinten sem volt konszenzus. Az amerikai Szabadalmi és Védjegy Hivatal a szabadalmaztatókat védte, mely cégek az emberi génállománynak közel 20 százalékát tárták fel és több ezer (ember vagy állati) gén-szabadalmat védettek így le, írta akkoriban a New York Times. A kormány azonban a felperes pártjára állt azzal az érvvel, hogy a gének azonosítása (izolációja) még nem jelenti a megváltoztatásukat, ami persze már génsebészetnek minősülne, tehát saját fejlesztésű biotechnológiai eljárás. És mint ilyen, valóban innováció. A szekvenálás még nem.
Az emberi géntérképet ünnepélyes bejelentés keretében még 2000 júniusában nyilvánította "megfejtettnek" Bill Clinton akkori elnök. Az 1989-ben indult Human Genome Project összesen 3 milliárd dollárt emésztett fel.
Ritka génvariánsok - drága diagnosztika
138 millió dollárt költöttek a HapMap programra, mely az európai, kelet-ázsiai és afrikai lakosságban felbukkanó közös génvariánsokat katalogizálta, de kiderült, hogy a gyakran előforduló génvariánsok sem magyarázzák meg teljes mértékben a legismertebb népbetegségek bekövetkeztét az egyénben: ehhez nagy számú ritka variáns szükséges a testben. Amik nem ragadnak fenn a HapMap szűrőjén.
A ritka variánsok fontossága lett az új paradigma a génkutatásban. Ezeket azonban csak az egyén teljes géntérképének felállításával, vagy legalább a "génkódoló régiók" feltérképezésével lehet megtalálni. Egy ilyen vizsgálat ma 5000-10 000 dollárba kerül (1-2 millió forint).
A Google-t alapító Szergej Brin feleségének 23andMe nevű cége a világhálón népszerűsíti szolgáltatását, mely egyelőre mindössze egy tucatnyi betegség bekövetkeztének valószínűségét tudja kimutatni (vagyis hárommilliárd lehetséges pont közül fél és egymillió közötti helyet vizsgál a génszekvencián). Ehhez elegendő egyet köpni, s a nyálból elvégzik a DNS-analízist. Ivanka Trump és Rupert Murdoch már analizáltatták magukat egy köpetből. A teszt ára 200-3000 dollár között mozog. A cég szolgáltatását 2010-ig alig 35 000-en vették igénybe.
Kereslet hiányában hasonló cégek mentek csődbe az elmúlt években, a piacon maradók pedig arra kényszerültek, hogy drasztikusan csökkentsék áraikat. A szolgáltatás minősége is kifogásolható. Volt olyan tudós, aki próbaképpen két génelemző cégnél is befizetett az analízisre, és mindkét helyen más eredményt kapott, állította a New York Times.
A WalMart májusban bejelentette, hogy megkezdi a 249 dolláros génteszt-csomagok árusítását, amibe belekötött az amerikai Élelmiszer és Gyógyszerellenőrző Hivatal. A Walmart végül elállt a termék árusításától. A 70 betegséghajlam kimutatására alkalmas teszt-csomagot gyártója, a Pathway Genomics honlapján lehet megvásárolni.
Az Ion Torren nevű cég legújabb masinái még inkább csak egy vírus vagy rovar génelemzésére képesek, mintsem egy emberére. A kórházak is inkább a kórokozó azonosítására használják.
A cég legújabb modelljét, a Personal Genome Machine-t a géntechnológiát forradalmasító eszköznek szánták, mint amilyen a személyi számítógép volt a komputertechnológiában. Az árfekvés is e szándékkal egyezik. 50 000 dollárba kerül, míg a konkurencia termékei több százezer dollárba.
A célközönséget elsősorban a kórházak és tehetősebb magánrendelők jelentik, mivel a korábbi génszekvenáló készülékeket néhány száz kutatóintézet engedhette meg magának. Attól tehát még távol vagyunk, hogy a családok otthonaiban a polcon ilyen masina díszelegjen.
A koncepció elég gyümölcsözőnek tűnt ahhoz, hogy a Life Technologies 375 millió dollárért felvásárolja az Ion Torrentet. További 350 milliót fizet, ha a cég eladásai elérnek egy bizonyos szintet, állította a New York Times.
Az Ion Torrent kritikusai úgy látják, viszonylag kezdetleges készüléket dobtak piacra, amely sokféle feladattal nem tud még megbirkózni, az emberi teljes génkészletének azonosítására pedig alkalmatlan. Leginkább a baktériumok és néhány emberi gén felismerésére alkalmazható -utóbbival a gén-blokkoló gyógyszerek kiválasztásában segíthet-, de ennél többel nem tud hozzájárulni a kórházi szolgáltatások fejlődéséhez.
Az alapító, Jonathan Rothberg másik cége, a 454 Life Sciences 100 000 dollárért kínál génolvasó eszközt. Ez a vállalkozás tette először közzé egyének teljes géntérképét: a két személy egy neandervölgyi ősember és a DNS-láncot felfedező James Watson volt.
Írásunkat folytatjuk - holnap is látogasson vissza honlapunkra.
