Évek óta kész az ember géntérképe: 1990 és 2004 áprilisa között készült el. Milyen tanulságokkal szolgáltak az eredmények? - kérdeztük dr. Czeizel Endrét.

- Nagy meglepetésekkel. A korábbi becslések alapján a kromoszómáinkban százezer génpárral számoltunk. A valós szám huszonötezer körül van. Hordjuk az evolúció hordalékát is, van bennünk hal- vagy patkány-DNS. Ezek nem aktívak, a DNS-ben elrejtve lappangnak. A genetika most tetőző forradalma nap mint nap hoz új és váratlan eredményeket. Ezért a magamfajta idős genetikusoknak nagy gond, hogy állandóan revideálnunk kell a korábbi nézeteinket.

- Bebizonyosodott betegségekről vagy tulajdonságokról, hogy nem gén okozza, és fordítva?

- Számos egyértelműen környezeti ártalomnak tartott halálokról derült ki, hogy a genetikai hatások sem elhanyagolhatóak. Például a közlekedési baleset is személyiségfüggő. Az emberek egy része nem hajlandó elfogadni a társadalmi normákat, lakott területen is százzal hajt, vagy rendszeresen átgyalogol az úton a piros lámpa ellenére. Az ilyen magatartásnak is van genetikai háttere. A másik az AIDS, ami fertőzés következménye. A szervezetbe került HIV-vírus a nyiroksejtben bújik el, aminek van egy „kulcslyuka", a vírusnak meg kulcsa hozzá. A magyar emberek tizenegy százalékában „elfuserált" a kulcslyuk, két százaléknál nincs is, ezért az utóbbiak védettek az AIDS-szel szemben. Szűkült a korábban külső eredetűnek tartott betegségek és tulajdonságok aránya. Persze az erkölcs biztosan nem génfüggő. A gének nem a végzet megtestesítői, mint régen hitték, hanem csak a lehetőségbirodalom meghatározói. Hogy ebből mi valósul meg, az már a külső hatásoktól függ. Az angolok ezért emlegetik a Churchill-jelenséget. Egyfolytában szivarozott, szerette a whiskyt, nagyétkű és ezért kövér volt, mégis kilencven évig élt. Nem illett volna. Egy magyar ember ilyen életmód mellett hatvanéves korában elpatkol. Csakhogy Churchill mázlista volt, szüleitől örökölt génjeinek köszönhetően nem volt hajlama az élettartamot megrövidítő betegségekre még ilyen életmód mellett sem. Vallom: sorsunk nem a csillagokban, hanem döntően a génjeinkben van megírva, de ez csak a lehetőségeink határait jelenti.

- A genetikai determinizmus nézeteit tehát meghaladta a tudomány. Vannak százalékok rá, hogy genetikai hajlam esetén az egyes betegségek kialakulásának mekkora az esélye?

- Igen, noha ezek csak általános jellegűek, sokszor lehet kivétel. A szív- és érrendszeri betegségen belül a magas vérnyomás és az ezek miatti agyi érkatasztrófák létrejöttében a genetikai részesedés nyolcvan százalék körüli. A szívinfarktuson belül a családi koleszterintúltengésben kilencven, a többinél hatvan százalék körüli a genetikai részesedés. A rákbetegségek többségénél harminc százalék körüli ez az érték, de van az emlőráknak egy korán, negyven év körül jelentkező típusa, amiben százszázalékos.

- A géntérképből kimutathatók a szellemi adottságok? És létezik poétagén vagy zenei gén?

- Négy szellemi adottságunk, a vizualitás, a muzikalitás, a poétika és a matematikai készség nagyon kevés génhez köthető. Ezek örökletes készségek. Elképzelhetőnek tartom, hogy 2020-ban az újszülöttről meg lehet mondani, hordoz-e olyan gént, mint Mozart vagy Bartók. Mert ez csak egy vagy két kromoszómahely függvénye. Kodálynak igaza van abban, hogy a zene művelésére meg lehet mindenkit tanítani. De nem lehet mindenkiből Mozartot vagy Bartókot faragni. Ahhoz gének kellenek. A görögök is éppen ezért azt mondták, hogy az említett négy géniuszságra születni kell.

- A görög mitológiában vannak a párkák, akik szövik a sors fonalait. Szerintem a kollektív tudatalatti szintjén volt egy intuitív kép a gének létezéséről.

- Biztos. Szókratész mondta, az ember legfontosabb küldetése, hogy ismerje meg önmagát. A görögök azonban csak a csillagok állását nézhették, meg az ember tenyeréből jósoltak. Mi már képesek vagyunk, leszünk genetikai sorsunk megismerésére, és akkor nem elszenvedői, hanem aktív alakítói lehetünk az életünknek.

- A Piac & Profit 2001 tavaszán foglalkozott a géntechnológia jövőjével. Lehetséges-e a génsebészet, a génmanipulálás oly módon, mint ahogyan azt annak idején gondolták?

- Nem. Ez a tévhit onnan ered, hogy a baktériumokban a kromoszóma egyszerű láncsor. Az emberi kromoszóma ezzel szemben nagyon bonyolult szerkezetű. Három dolog kell az eugénikához, a génsebészethez: jó gén - ami megvan -, annak bevitele a szervezetbe - ez is kivitelezhető -, és hogy a jó gén „győzze le", helyettesítse a hibásat. Ez a harmadik faktor nem működik: a jó gén nem találja meg a beteg sejtben a sejtmagot, abban az adott kromoszómát és benne a hibás gént. Nagy csalódás volt ennek felismerése.

- Minden esetben sikertelen a beavatkozás?

- Eddig csak néhány betegségnél tudtak eredményt felmutatni, ezek közül kettő csontvelő eredetű immunbetegség. Sejttenyészetben tudták kicserélni a hibás gént, majd ezt a csontvelőt visszaültették. Továbbá tizenkét, halálos immunbetegségben szenvedő gyereken hajtottak végre génbevitelt. Életben maradtak, de az ötévi nyomon követés után kiderült, hogy négy leukémiát kapott. Amint belenyúlunk a génállományba, megbontunk valami egyensúlyt. Azt hittük, az orvostudomány embereket fog genetikailag nemesíteni, de a génterápia nem működik.

- Akkor mit érünk a génekről szóló tudással a betegségekkel folytatott küzdelemben?

- A gének a fehérjéket határozzák meg. A fehérjék pedig a külső jellegeket-tulajdonságokat - ezt a genetikában „fén"-nek nevezzük. Ma ezt a folyamatot igyekszünk megérteni, és a gének megváltoztatása helyett a fehérjéket kijavítani. Ez az eufénika, ami nem jár olyan veszélyekkel. A géntérkép megismerése lehetővé teszi a prediktív, vagyis előre jelző genetikát. Az amerikaiak kiszámolták, hogy elegendő körülbelül háromszáz génpárt megnézni, ezek lefedik a betegségek kilencven százalékát.

- Az ön nevéhez fűződik az enzim-működészavar miatt felhalmozódott homocisztein elbontását segítő magzatvédő vitamin, amely kiküszöböli a fejlődési rendellenességeket. Igaz, hogy fő komponensét Hillary Clinton lobbizta be az amerikai kenyerekbe? És milyen a hatása?

- Igazoltuk, hogy a magzatvédő vitamin képes az agyhiány és nyitott gerinc kilencven százalékának a megelőzésére. Négyszázezer ilyen gyermek rendellenessége lett ezzel megelőzhető a világban. Ezért sorolták 2000-ben ezt a felfedezést az utóbbi huszonöt év öt legnagyobbja közé. Sőt az összes fejlődési rendellenesség egyharmada megelőzhetővé vált. Minimum a tervezett fogamzás előtt egy hónappal el kell kezdeni szedni. Valóban Hillary Clinton harcolta ki, hogy a legfontosabb komponenst, a folsavat tegyék bele a lisztbe. Ez 1998. január elsején történt, azóta ötven százalékkal csökkent az agyhiány és nyitott gerinc előfordulása, és harminc százalékban csökkentette az agyi érkatasztrófák előfordulását is. A homocisztein magas szintje szerepet játszik az érelmeszesedés és az időskori elbutulás létrejöttében is. Ezért számos ország, például Kanada és Chile követte az USA példáját. Sajnos Magyarország nem.

- Ha meg akarom ismerni a génjeimet, milyen mélyen kell a zsebembe nyúlnom, mennyibe kerül a vizsgálat?

- Az infarktusra hajlamosító trombózist okozó három gén vizsgálatát már Magyarországon is végezzük. Ez 14 ezer forintba kerül. Egy bizonyos csontváz-rendellenesség génjének ellenőrzését viszont már csak Brüsszelben végzik. Az ötszáz euróba kerül, egy viszonylag teljesebb körű térkép pedig ötezer euróba. Az egészségügyi törvény elvileg előírja, hogy ha egy vizsgálat a beteg sorsa szempontjából nagyon döntő, a társadalombiztosítónak térítenie kell. De sajnos, azt látom, hogy ami drága, azt nem vállalja a TB. Szörnyűnek tartom, hogy két vetélés után egy asszonnyal még ki kell fizettetni azt a húszezer forintot, amibe a szükséges kromoszómavizsgálat kerül. Mint orvos, baloldalon dobog a szívem, és szociálisan érzékeny vagyok, ezért ez bánt. A gazdag országok ebben is meg fognak minket előzni. A korábban említett háromszáz génpár vizsgálatát az Egyesült Államokban hatezer dollárért végzik. Két éve harmincezer volt az ára. Barack Obama kijelentette, hogy 2012-re minden amerikainak lehetővé teszik, hogy ezer dollárért megkaphassa a géntérképét! Mert a technológia gyorsan fejlődik, és az üzleti verseny is nagy. Mindez teljesen új helyzetet fog teremteni az egészségügyben. Tartok tőle, hogy a világ még jobban ketté fog szakadni, gazdagokra-egészségesekre és szegényekre-betegekre. A terrorizmus egyik fő motivációja pontosan a nagy életkülönbségek miatti harag...

- Ha elterjed, hogy mindenkinek van genetikai térképe, elképzelhetőnek tartja, hogy a biztosítótársaságok csak ezt szemügyre véve kötnek életbiztosítást, és a genetikai kockázatokra szabott áron? Vagy hogy a géntérkép bemutatása feltétel lesz a munkavállalásnál, mint ma az orvosi vizsgálat eredményei? Így kialakulhat egyfajta genetikai diszkrimináció. Elvégre nem létezik ilyesmit tiltó jogszabály a világban.

- Igen, ilyen törekvésük volt és van a biztosítótársaságoknak és a munkaadóknak. De ezt a társadalomnak szabályoznia kell, és meg kell védenie az embereket a genetikai diszkriminációval szemben.

- Többször mondta, hogy biológiai robbanás előtt állunk, az átlagéletkor hosszabb lesz, mert a „génekben százhúsz év van".

- Mondtam, mert így van. Régen, ha valaki vérzékeny volt, vagyis hemofíliás, meghalt, emiatt „kihaltak" a génjei is. Ma kezeljük őket, gyerekük is lesz, ezért háromgenerációnként megduplázódik a számuk. Feldúsul a népesség genetikai terheltsége. Ide vezet az eufénika: kijavítjuk a fehérjét, de attól a betegség volt várományosa még továbbadhatja a hibás génállományát. Körülbelül 2300-ra minden újszülött csípőficamra való hajlammal fog születni, sőt néhány száz év múlva minden ember szemüvegre szorul majd.

- Vannak, akiknek az a világnézete, hogy nem szabad beleavatkozni a fogantatásba.

- Tisztelem ezt a nézetet is, de nem szeretem, ha ezt mindenkire rá akarják kényszeríteni. A világon először Magyarországon hoztuk létre a családtervezési hálózatot, és ezt a kilencvenes években egy ortodox vallási nézeteket valló tiszti főorvosnő tette tönkre. Sokan arra hivatkoznak, a fogantatás isten dolga. Erre az a válaszom: amikor az angyal megjelent Szűz Mária előtt, és bejelentette, hogy gyermeke lesz, készüljön fel rá, ez volt a családtervezés első példája. Úgy látom, az egyházatyák nem értik meg, hogy nem a szóhoz kell ragaszkodni, hanem a koncepcióhoz. Mi történik ma? A várandós anyák nyolc-tíz hetes korban mennek el a várandósgondozóba. Amikor már kész a magzat, és lecsúsztunk arról, hogy megvédjük őket - mert a harmadik-nyolcadik hét között válik a genetikai tervrajzból ember. Havonta találkozom olyan halálos betegséggel, amikor a hibás génpár miatt a gerincvelő melletti idegdúcok elromlanak, a gyermek nem tudja az izomzatát mozgatni, a fejét sem fogja felemelni, egyéves kora előtt meghal. Ezt meg lehetne előzni. A minap volt nálam egy ilyen házaspár. Huszonöt százalékos az esély, hogy a következő gyermekük is örökli e hibás génpárt. Ilyen esetben fel kellene ajánlani a lombikbébi módszert, mivel így csak az egészséges magzatkezdeményt ültethetnénk be. Ehelyett annyit tudok ma mondani, hogy tessék teherbe esni, és a 16. héten megnézzük, mi a helyzet. És ha a rossz 25 százalék jött be, akkor az anyának magának kell elhatároznia, hogy megöli a gyermekét. Ez a modern Taigetosz, csak most nem a hegyről taszítjuk le a rendellenes gyereket.

- Arról nem is beszélve, hogy hatalmas trauma.

- Valóban! Az anya már azon gondolkodott, hogy mi lesz a gyermek neve, és hol lesz a gyermekszobában az ágya. A méhbe beültetés előtt viszont a magzatkezdemény még egy absztrakt valami. Az amerikaiak azt mondják, minden gyerek lombikbébi módszerrel szülessen - ami persze túlzás. De a beültetés előtt, az őssejtstádiumban mindegyikről el lehet készíteni a géntérképet, és csak az adott súlyos betegségben nem szenvedő magzatkezdeményt ültetnék be a nő méhébe. 2010-ben az Európai Unió deklarálni fogja, hogy a fogamzásra való felkészülés az egészségügy egyik legalapvetőbb dolga. Külföldről járnak ide tanulmányozni az optimális családtervezési koncepciót, mert mi találtuk itt ki. Szégyellem elmondani nekik, hogy éppen az alkalmazását nem engedik nálunk. Majd ha az EU ajánlja, akkor talán megint működni fog nálunk is...