Betegséghajlam-előrejelzés: mennyire megbízhatók az új géntesztek?

A családi származást és rokoni kapcsolatokat kimutató géntesztek után a piac rámozdult a betegségekre való hajlamot azonosító DNS-tesztekre. Ezek megbízhatóságát azonban kétségbe vonják a szakemberek. A Google által pénzelt 23andMe cég géntesztjeit egyenesen betiltották az amerikai hatóságok.

Kép:sxc

A preventív genetika lényege, hogy kimutatja a betegségre való hajlamot és a kór kialakulásának megelőzésre koncentrál. A jövőbeli valószínűségek minden egyes pillanatban változnak tetteink következményeiként. Az egészségromboló életmód ebbe éppúgy beletartozik.

A teszteredmények valahogy így hangzanak: "Neurológiai betegségek, 60%-os valószínűség, szívrendellenesség 20%, mániákus depresszió, 42%, várható élettartam, 56 év", stb. A 2000-es évek közepe óta már hozzáférhetők a polgárok számára olyan tesztek, melyek ilyen jóslatokba bocsátkoznak. Elég egy kis köpettel szolgálni, s a nyálból kimutatják az eredményt, vagy megpiszkálni a szájüreg bőrfelületét egy fogkefeszerű eszközzel, mely bőrsejteket ragad magával, amikből szintén kimutathatók a genetikai hajlamok. Az ilyesfajta szolgáltatások ára már csak 99 dollárnál kezdődik. Külön ipara van a származást és rokonságot kimutató teszteknek.

A sajtó -akárcsak a sci-fi irodalom, vagy például a Gattaca című film- már felvette a veszélyt, hogy ezek a fajta génteszt eredmények akár állásinterjúk részévé is válhatnak. A genetikai diszkrimináció intézményesülhet.

 

-tól -ig
Vannak betegségtípusok, melyek örökölhetősége az alacsonytól a közepes kategóriáig terjed (ilyen a prosztatarák vagy a depresszió). Orvosok szerint ezeknél nem helytálló hajlam-értékelésbe bocsátkozni százalékértékek megadásával, írta elemző cikkében a BBC.
De a betegség kialakulása nem biztos, hiszen a hajlam a "tól"-"ig" mezőre utal (ezért szerepel ott a valószínűségi százalék), nem pedig genetikai determináltságot jelent: vagyis nem von egyenlőségjelet a hajlam és a betegség kialakulása között, mivel minden betegség több nem-genetikai tényező függvénye is.
Az étrend, az életmód, a cigarettázás és alkoholfogyasztás, s más külső körülmények, mint például szennyezett levegő vagy ivóvíz, belső tényezők, mint a stressz, hosszabb ideig tartó depresszív mentális állapot, mind-mind belejátszanak a legkülönfélébb fizikai betegségtünetek kialakulásába.
Interjúnkat Czeizel Endre genetikus-orvossal itt olvashatja.
Azért az új piacon sem csak sikersztorik vannak. 2012-ben a Navigenics és a decodeMe bedobta a törülközőt. 2013 végén az amerikai FDA (Élelmiszer és Gyógyszerhivatal) megvonta a működési engedélyt a 23andmMe nevű cégtől, mely addigra már félmillió vizsgálatot végzett. A kegyvesztést azzal indokolta a hivatal, hogy a cég nem tudta bizonyítani tesztjei hitelességét. Persze ez nem is könnyű feladat, ha hajlamokról beszélünk, melyek van manifesztálódnak, vagy nem. A betegség hajlamból vagy lesz kór, vagy nem.

Vannak megfigyelők, akik a FDA döntését alattomos húzásnak tartják, mely könnyen pontot tehet a közvetlen, fogyasztók számára árusított betegségjósló géntesztek bizniszére. Volt olyan kommentátor, aki a döntés mögött azt a beidegződést véli felfedezni, hogy az egyszeri polgárra nem lehet rábízni saját egészségi adatait, egy orvos jelenléte is szükséges annak megmagyarázásához, nehogy a tesztet megrendelő alany az eredmények láttán elhamarkodott döntésekre ragadtassa magát, rossz gyógyszereket szedjen, eredeti szándékától eltérve más szakmát válasszon, netán öngyilkos is legyen.

Az sem hasznos, ha egy betegség esélyéről alacsonyabb százalékértéket adnak, mint a valós veszély, mert ezzel az egyén éppen a korai védekezés lehetőségét ragadják el, ha például ezután nem megy el évente tüdő- vagy mellrák-szűrésre.

A génteszt-pártiak azt vallják, minden embernek joga van tudni genetikai hajlamait és ennek ismeretében kialakítania életmódját, testmozgását, étrendjét, stb.

Ugyanakkor a BBC-nek a témáról író újságíró felidézte, hogy a Sunday Times brit hírlapnak készülő cikke számára miként küldött 2008-ban tesztet két vállalkozásnál is. A DecodeMe 91%-os esélyt jósolt a zöld hályog kialakulására, míg a 23andMe azt az eredményt közölte, 3,6-szor nagyobb az esélye e betegségre, az átlagnál. A brit GeneticHealth 4-szeres esélyt jósolt a zsurnalisztának Alzheimer kórra, míg a decodeMe 74%-os valószínűséget. Az emberi géntérkép megalkotója, Craig Venter, valamint jó pár kollégája szintén több vállalkozásnál (23andMe és Navigenics) teszteltek 2009-ben és ugyancsak eltérő, ellentmondó eredményeket kaptak.

A géntesztek rendelői körében a Harvard Medical School kutatói által végzett vizsgálatból kiderült, hogy a megkérdezettek 40%-a változtatott életmódján a teszteredmények miatt. (Például az irodai munka is tartogat veszélyeket az egészségünkre.) Csak 1%-uk konzultált az eredményekről orvossal.

A jövő

A fogyasztók számára hozzáférhető tesztek az SNP-t vizsgálják, mely legfeljebb egymillió genetikai variánst tud figyelembe venni. Az új technológiák (Whole Genome Sequencing, WGS) azonban hatmilliárd variánst tesznek elemzésük tárgyául. Ennek ára azonban 5000 dollár. Szakemberek lehetségesnek tartják, hogy a közeljövőben 1000 dollárra lehessen levinni a teszt árát. Ezen az árszinten már elképzelhető, hogy a gazdagabb nyugati országokban az egészségbiztosítási rendszerben is fedezni tudják a tesztelés költségét.

Napjainkban sokan a terhesség előtt és alatt tesztelik 400-féle génmutáció előfordulását 599 dollárért a San Francisco-i Counsylnál, hogy milyen rendellenesség átörökítésére van esélyük. Könnyen lehet, hogy maholnap az emberek csak azzal fekszenek össze gyereknemzés céljából, akik nem duplázzák meg saját betegség-átörökítő képességüket. A pénzéhes házasodás után itt lesz a généhes párkeresés...

A letiltás
Az élelmiszer- és gyógyszeripart felügyelő állami hivatal, az FDA több alkalommal is 23andMe nevű cég értésére adta, hogy terméke engedélyköteles, de a Google befektetését költő vállalkozás az engedély-kérelmezés szakaszában nem magyarázott meg mindent kielégítően a felügyelő szervezetnek, ezért függesztették fel pályázatát, állítja az FDA.
A betegségekre való hajlamon túl a teszt -a cég állítása szerint- bizonyos gyógyszerérzékenységeket is megállapít, ám az FDA szerint a félelmeket eloszlató válasz (vagyis hogy az illetőnél nem áll fenn ilyen vagy olyan érzékenység), ha a válasz nem megalapozott, egészségügyi problémákhoz vezethet.
A 23andMe jelenleg csak származásra és más fizikai tulajdonságokra (pl. hajszín) vonatkozó teszteket végezhet legálisan. A betegséghajlam-diagnosztikát beszüntette a cég.

Véleményvezér

Argentínában kidobták a korrupt politikai elitet és kilőtt a gazdaság

Argentínában kidobták a korrupt politikai elitet és kilőtt a gazdaság 

Négy hónap alatt tűnt el a költségvetési hiány.
Újra lőnek az ukrán tüzérek

Újra lőnek az ukrán tüzérek 

Nagy hatótávolságú rakétákat is kapnak az ukránok.
Szégyenteljes helyre került Magyarország a jogállamisági index alapján

Szégyenteljes helyre került Magyarország a jogállamisági index alapján 

A magyar jogásztársadalom levizsgázott.
Schmitt Pál szelleme kísért Norvégiában

Schmitt Pál szelleme kísért Norvégiában 

A makulátlanság egy elengedhetetlen szempont Norvégiában.
Lengyelországnak jót tett a kormányváltás

Lengyelországnak jót tett a kormányváltás 

A lengyel gazdasági csoda nem három napig tart.
Magyarország Európában az utolsó helyen az egészségügyi kiadások rangsorában

Magyarország Európában az utolsó helyen az egészségügyi kiadások rangsorában 

Mindenképpen javítani kellene a finanszírozáson.


Magyar Brands, Superbrands, Bisnode, Zero CO2 logo